Utama / Pemulihan

Fibrodysplasia, sangat penting, progresif

OMIM 135100

Pasukan profesional kami akan menjawab soalan anda.

Punca fibrosisplasia yang progresif - POF (ossifying myositis, paraosal heterotopic ossification, penyakit Müncheimer) adalah penyakit yang jarang berlaku dengan jenis warisan dominan autosomal yang dicirikan oleh ossification disebabkan oleh genetik dari tisu penghubung otot, fascia, tendon pelbagai jenis. Pelepasan fibrodysplasia yang progresif berbeza dengan kursus progresif yang berterusan, membawa kepada kemerosotan ketara keadaan fungsian sistem muskuloskeletal, ketidakupayaan pesakit dan kematian awal. Penyakit ini sering muncul pada zaman kanak-kanak, selalunya bermula dengan munculnya tumor yang menyakitkan seperti menyusup di dalam tisu lembut, diikuti dengan pengikatan dan pengikatannya, yang menyebabkan sekatan dan pengekalan pergerakan, sehingga melengkapkan imobilisasi. Pembentukan infiltrat ini boleh diprovokasi oleh lebam, campur tangan pembedahan, suntikan intramuskular, namun, perubahan patologi mungkin berlaku tanpa sebab yang jelas. Percubaan pada penyingkiran pembedahan ossification sebagai peraturan mencetuskan gelombang baru proses patologi..

Kekerapan kejadian adalah kira-kira 1 kes setiap 2 juta orang. Dalam kesusasteraan dunia kira-kira 300 kes penyakit ini diterangkan, yang pertama merujuk kepada 1648 (Patin). Mutasi utama Arg206His yang terletak di exon 6 gen ACVR1 adalah yang paling sering bertanggungjawab untuk perkembangan fibrosisplasia ossifying progresif. Dalam kebanyakan kes, berlakunya mutasi pada pesakit dengan POP adalah sporadis, tetapi kes keluarga penyakit ini juga digambarkan.

Di Pusat Genetik Molekul, diagnostik DNA langsung fibsisplasia ossifying progresif dijalankan - mencari mutasi dalam gen ACVR1.

Gen ini, yang terletak di lokus 2q23-q24, mempunyai 11 ekor, menyandi reseptor ACVR1 (jenis reseptor activin 1), yang dimiliki oleh keluarga reseptor BMP. BMP (protein morfogenetik tulang) adalah protein peraturan yang terlibat dalam pengawalan pembentukan tulang embrio dan pemulihan selepas tulang belakang tulang. Protein ACVR1 adalah polipeptida yang terdiri daripada 509 sisa asid amino..

Di makmal Pusat Genetik Molekul, penjujukan seluruh urutan pengekodan gen ACVR1, termasuk kawasan sebatian exon-intron, dijalankan. Walau bagaimanapun, dalam gen ACVR1, terdapat empat exo "panas" di mana terjadinya mutasi adalah lebih berkemungkinan. Oleh itu, adalah dinasihatkan untuk memulakan pencarian mutasi dalam gen ACVR1 dari laman web ini.

Fibrosisplasia ossifying progresif (FOP)

Fibrodysplasia merujuk kepada penyakit jarang yang berlaku akibat mutasi gen tertentu. Setakat ini, terdapat 600 orang di dunia yang menderita. Patologi disifatkan oleh pengurangan otot, ligamen, tendon. Pertama, tulang belakang terjejas, maka tulang-tulang yang lain menderita.

Ciri-ciri penyakit

Fibrodysplasia Ossificatory (FOP) mengikut ICD 10 mempunyai nombor M61.1, timbul akibat mutasi genetik, akibat pengubahsuaian gen ACVR1. Terdapat kes apabila beberapa ahli keluarga yang berkaitan dengan darah, adik-beradik terpengaruh. Terdapat penyebaran penyakit dari satu generasi ke generasi yang lain, dari bapa kepada kanak-kanak.

Patologi ini dipanggil penyakit "kerangka kedua". Fibrodysplasia progresif diprovokasi oleh keradangan otot, tendon, ligamen, dan tisu lembut, yang menyebabkan ossifikasi selepas tempoh masa.

Penyakit ini tidak boleh dikelirukan dengan displasia berserat, di mana tisu tulang yang sihat digantikan dengan kemasukan trabeculae tulang. Displasia fibrous tergolong dalam kategori tumor, tetapi bukan tumor kanser. Selalunya terdapat kelahiran semula dalam neoplasma yang tidak baik, onkologi jarang berlaku.

Pada pesakit yang mengalami sebarang kecederaan, luka kecil tidak sembuh, pembentukan tulang berlaku di tapak kecederaan.

Pada bayi baru lahir, kehadiran penyakit hampir ditentukan sepenuhnya, dan kedua-dua kanak-kanak lelaki dan perempuan sama-sama terjejas. Ia dijumpai melengkung ke dalam oleh kaki besar dan ketiadaan sendi. Patologi dimanifestasikan dalam 10 tahun pertama kehidupan pesakit, yang dicirikan oleh keadaan mendadak. Anggota badan yang lebih rendah adalah yang terakhir untuk menderita.

Seberapa cepat penyakit itu berkembang tidak mustahil untuk ditubuhkan. Kerana ia bergantung kepada bilangan kecederaan yang diterima dan campur tangan pembedahan.

Ada kes-kes apabila doktor mengelirukan fibrodysplasia dengan onkologi, yang menyebabkan pembentukan pembentukan tulang. Selepas penyingkiran mereka, keadaan yang teruk dan kemajuan patologi berlaku.

Bagaimana perkembangannya

Fibrodysplasia Ossificatory berkembang secara berperingkat:

  • Pada peringkat pertama, tumpuan keradangan kecil terbentuk;
  • Pada peringkat kedua, patologi bermula untuk kemajuan, keradangan terlibat dalam tisu yang terletak berhampiran kawasan yang meradang;
  • Pada peringkat ketiga, segel avascular terbentuk;
  • Seterusnya, pembentukan tulang rawan terbentuk;
  • Tahap akhir adalah ossifikasi.

Sebabnya

Fibrodysplasia Ossificatory memulakan pembentukannya dalam tempoh perkembangan pranatal, akibat perubahan gen yang terletak pada kromosom kedua. Kerana apa yang berlaku mutasi bentuk protein yang bertanggungjawab untuk perkembangan tisu tulang.

Heterotopic fibrodisplasia foci biasanya terbentuk di tapak kerosakan tisu lembut, luka bakar, gigitan serangga, luka, lebam. Dalam bidang ini, terdapat banyak leukosit yang merupakan faktor dalam proses imun, imun.

Terdapat pesakit yang membawa gen tersebut, dan dalam keadaan tertentu penyakit itu mula berkembang. Kadar penembusannya dipengaruhi oleh aktiviti gen. Faktor-faktor yang merangsang termasuk:

  • Campur tangan pembedahan;
  • Vaksinasi;
  • Trauma kepada kulit;
  • Jangkitan virus

Gejala

Fibrodysplasia Ossificatory jarang mula berkembang selepas melahirkan. Doktor memberi perhatian kepada pelanggaran pembentukan jari-jari pada kaki dan lengan. Tiada manifestasi luaran lain yang diperhatikan.

Ossification bermula tiba-tiba, kadang-kadang tanpa sebab objektif. Umur kanak-kanak itu boleh dari 2-3 bulan hingga beberapa tahun. Kebanyakan perkembangan berlaku dalam lima tahun pertama kehidupan. Gejala penyakit adalah:

  • Gejala awal ditunjukkan oleh pembentukan segel kecil, sehingga saiz 3 mm;
  • Dengan perkembangan meterai bertambah hingga 10 cm;
  • Pada palpasi terdapat kesakitan, kadang-kadang kemerahan;
  • Golongan pesakit memperoleh ketidakpastian, kekakuan;
  • Tiada emosi di muka;
  • Terdapat penurunan dalam jumlah pergerakan, yang dikaitkan dengan kemunculan segel baru, yang membawa kepada melengkapkan immobility;
  • Rasa sakit di kaki;
  • Kepekaan adalah merosot;
  • Terdapat kerosakan organ dalaman.

Gambaran klinikal penyakit yang paling jelas ialah pengekstrakan tisu lembut. Tetapi manifestasi kecacatan yang berikut, yang menunjukkan kehadiran fibrodysplasia yang menguatkan, adalah mungkin:

  • Pendek berhubung dengan bahagian kaki yang lain, dicirikan oleh melengkung ke dalam;
  • Kekurangan dalam tulang belakang serviks;
  • Ibu jari pendek;
  • Kelewatan pembangunan;
  • Pekak;
  • Alopecia;
  • Kelengkungan kaki kelima;
  • Bengkok;
  • Scoliosis;
  • Pergerakan ketat artikulasi tulang.

Terdapat kes apabila meterai diri dibubarkan, tetapi kemudian membentuk semula. Selepas itu, selepas 2-3 minggu, ossifikasi mereka berlaku, akibatnya penyerapan selanjutnya menjadi tidak mungkin. Dalam pesakit dewasa, penyakit Munchheim yang progresif membawa kepada penggabungan berpuluh-puluh fokus. Apa yang kemudiannya menyebabkan kecacatan dan kematian yang mendalam.

Diagnostik

Diagnosis fibrodysplasia yang menguatkan mungkin berlaku selepas penamatan pembentukan tulang paksa, yang berlaku dari kelahiran hingga 14 tahun. Selalunya penyakit itu dikesan 2 tahun selepas perkembangannya. Diagnosis dilakukan menggunakan kaedah berikut:

  • Pemeriksaan luaran;
  • Radiografi;
  • Kaunseling genetik.

Semasa peperiksaan luaran pada kanak-kanak di bawah umur 10 tahun, banyak meterai dijumpai, yang terletak di bahagian-bahagian tubuh yang berlainan. Pada usia yang lebih tua, mengurangkan pergerakan artikular, tulang belakang melengkung, dan fokus ossification heterotropic ditentukan. Seals boleh dilihat walaupun dengan mata kasar.

Dalam kes-kes yang luar biasa, peperiksaan histologi mungkin diperlukan, tetapi jarang dilakukan untuk menolak penampilan anjing laut baru.

Radiografi berguna pada peringkat permulaan patologi yang memisahkan, kerana ia membolehkan untuk mengesan displasia tulang, secara klinikal. Pada peringkat seterusnya, penyatuan tulang muncul dalam tisu otot, tendon. Sekiranya penyakit itu telah berlalu, maka pada X-ray tidak mungkin untuk menggambarkan organ-organ dalaman.

Rawatan

Sehingga kini, tidak terdapat kaedah yang menyembuhkan fibrosisplasia secara progresif. Tetapi saintis Amerika secara aktif menjalankan kajian tentang gen yang mempengaruhi perkembangan patologi. Penyekat gen sedang dibangunkan yang boleh menghentikan proses mutasi. Sintesis protein biasa dipulihkan dengan meneutralkan gen mutasi.

Untuk rawatan fibrodisplasia yang menguatkan menggunakan dadah berikut:

  • Etidronate, yang melambatkan pembentukan tulang. Tetapi dos pemuatan ejen itu bukan sahaja mempengaruhi tulang patologi, tetapi juga menyebabkan kerosakan tulang yang mendasari;
  • Dadah berdasarkan asid lamidisma adalah sama dengan kesannya kepada persiapan terdahulu, tetapi tidak begitu aktif mempengaruhi tulang-tulang utama;
  • Prednisolone mempunyai kesan anti-radang yang kuat, mengurangkan kesakitan, menghapuskan tumor. Kursus rawatan dengan alat ini tidak boleh melebihi 2 minggu. Jika tidak, terdapat percepatan pertumbuhan tisu tulang, penindasan imuniti, kemerosotan penglihatan;
  • Celebrex melambatkan keradangan;
  • Metaksalon digunakan untuk mengurangkan wabak penyakit, yang mengakibatkan penurunan kekejangan.

Memperbaiki keadaan pesakit yang mengalami fibrodysplasia, imunoterapi dengan interferon. Tindakannya bertujuan untuk memperlambat kemajuan patologi, mengurangkan bilangan anjing laut. Untuk memudahkan kesejahteraan pesakit yang diberi ubat penghilang rasa sakit dan sedatif.

Keselamatan terbesar bagi pesakit adalah pembedahan untuk penghapusan anjing laut dan pertumbuhan tulang. Selepas prosedur itu, peningkatan proses ossifikasi didapati.

Pada peringkat awal patologi yang membedakan, pesakit dirawat elektroforesis berdasarkan kalium iodida. Contraindicated pada pesakit dengan UHF, urut, terapi parafin.

Orang yang mempunyai fibrosisplasia yang sangat diperlukan memerlukan pengecualian pembedahan, sebarang jenis suntikan untuk meminimumkan risiko kecederaan baru.

Penyakit ini mempunyai kesan yang tidak baik. Jangka hayat pesakit dipengaruhi oleh penciptaan keadaan yang tidak termasuk kecederaan, kecederaan, dan penyakit berjangkit.

Fibrosisplasia yang menyerupai progresif

Fibrodysplasia yang terangsang progresif adalah penyakit genetik teruk yang dicirikan oleh metabolisme terjejas dalam tisu-tisu otot, tendon dan ligamen, yang menyebabkan pembentukan calcinates di dalamnya. Gejala-gejala keadaan ini adalah anjing laut dalam tisu lembut leher, belakang dan ekstrem, hipotonia otot, kemudian - cacat kecacatan tulang belakang, kekakuan pergerakan, sehingga dan termasuk ketidakupayaan pesakit. Diagnosis fibrodysplasia ossifying progresif dibuat berdasarkan data dari status semasa pesakit, x-ray dan kajian genetik molekul. Pada masa ini tiada rawatan khusus untuk patologi, tetapi terdapat hasil yang menggalakkan daripada eksperimen pada budaya sel pesakit dengan penyakit ini.

Fibrosisplasia yang menyerupai progresif

Penyebaran fibrosisplasia yang progresif (FOP, ossification heterotopic paraosalous) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku di mana proses ossification patologi dari tendon, fascia, partikel intermuskular dan struktur lain yang terdiri daripada tisu penghubung berserabut berlaku. Untuk pertama kali keadaan ini telah disebutkan oleh doktor Perancis Guy Petim pada tahun 1692, tetapi penerangan dan kajiannya yang paling lengkap dibuat pada tahun 70-an abad XX oleh ahli genetik Amerika, Victor McKusik, yang memberi nama kepada penyakit ini. Fibrodysplasia yang terangsang secara progresif paling sering hasil daripada mutasi germinatif spontan, namun kes familial patologi ini juga digambarkan, dan ia dicirikan oleh mekanisme penghantaran dominan autosomal dengan penetrasi 100%. Insiden ini dianggarkan kira-kira 1: 1 800 000-2 000 000, penyakit ini sama-sama mempengaruhi kedua-dua kanak-kanak lelaki dan perempuan. Ciri ciri fibrodysplasia yang menguatkan progresif adalah hakikat bahawa sebarang percubaan pada rawatan pembedahan keadaan ini (penghapusan tulang rusuk atau pelepasan pergerakan di sendi) membawa kepada perkembangan tulang tisu heterotopic baru yang meledak.

Penyebab fibroid fibrosis yang progresif

Etiologi fibrodysplasia yang menguatkan progresif adalah pelanggaran peraturan pembentukan tulang. Dalam tempoh embrio, sebilangan reseptor bertanggungjawab untuk perkembangan tulang, dan kerja mereka membawa kepada pembentukan tisu penghubung padat di kawasan yang sepadan dengan tubuh. Dengan perkembangan penyakit ini, mutasi gen ACVR1 berlaku, terletak pada kromosom 2. Produk ungkapan gen ini adalah protein tertentu - jenis reseptor activin 1. Ia tergolong dalam kumpulan yang lebih besar dari reseptor BMP, yang mempunyai keupayaan untuk mengikat faktor-faktor pertumbuhan tulang dan menghantar isyarat yang sama ke dalam sel. Penyebab paling umum fibrodysplasia ossifying progresif adalah mutasi missense (contohnya, Arg206His) dalam exon 6 daripada gen ACVR1.

Hasil daripada gangguan genetik ini, pembentukan jenis cacat activin-reseptor jenis 1 berlaku, yang mula terbentuk bukan sahaja dalam tempoh embrio dan dalam osteoblas pada orang dewasa, tetapi juga dalam sel-sel tisu penghubung berserabut. Patogenesis lebih lanjut mengenai fibrodysplasia ossifying progresif tidak banyak dikaji kerana jarangnya keadaan ini. Walau bagaimanapun, kebanyakan penyelidik cenderung untuk mempercayai bahawa reseptor yang cacat menjadi mampu bertindak balas bukan sahaja kepada sebatian dari kumpulan BMP (protein morfogenetik tulang - protein morfogenesis tulang), tetapi juga kepada bahan lain - khususnya, faktor keradangan. Bukti teori ini adalah hakikat bahawa heterotopic ossification foci paling kerap berlaku di tapak kerosakan pada tisu lembut - lebam, luka, gigitan serangga. Di samping itu, apabila pemeriksaan histologi terhadap meterai patologi di dalamnya, penyusupan lymphocytic sederhana sentiasa diperhatikan, yang menunjukkan sifat keradangan atau imun proses tersebut.

Mutasi gen ACVR1 bukan sahaja menyebabkan morfogenesis tulang abnormal pada kanak-kanak dan orang dewasa, mereka juga sering menyebabkan beberapa cacat kongenital sistem muskuloskeletal. Manifestasi yang paling umum dari fibrodysplasia yang menguatkan progresif jenis ini adalah microdactyly, varus kelengkungan ibu jari kaki (clinodactyly). Daripada yang lain, anomali tulang yang lebih jarang berlaku, perpaduan badan vertebra serviks, displasia metafisis, gabungan gabungan sendi tulang belakang. Disebabkan gabungan displasia tulang dan kelemahan sistem otot belakang, pesakit sering mengalami kelengkungan parah tulang belakang, yang membawa kepada gangguan neurologi sekunder.

Gejala fibrodysplasia yang menguatkan progresif

Pada kelahiran, fibrosisplasia ossifying progresif boleh nyata hanya oleh pembentukan tulang yang terganggu di jari dan jari kaki, dan tidak ada perubahan lain. Permulaan penyakit itu tiba-tiba, boleh berlaku tanpa sebab yang jelas dari beberapa bulan hingga 3-5 tahun. Biasanya, gejala pertama patologi ini adalah anjing laut dalam tisu-tisu otot leher, belakang dan lengan, saiznya boleh dari 1 hingga 10 sentimeter. Pada palpasi, lesi yang menyakitkan, kulit di atasnya sama ada tidak berubah atau (dalam kes-kes jarang) hiperemik. Dengan fibrodysplasia yang menguatkan secara progresif, segel sedemikian boleh muncul di tapak lebam, luka, dan lain-lain kecederaan tisu lembut.

Golongan pesakit dengan fibrosisplasia yang menguatkan progresif, sebagai peraturan, dicirikan oleh kekakuan, langkah-langkah kecil. Muka Ammonotic pada latar belakang otot yang tegang pada leher dan belakang. Oleh kerana bilangan dan saiz anjing laut tumbuh, pelbagai gerakan di sendi secara beransur-ansur berkurangan, menyebabkan hampir tidak lengkap pada peringkat terminal penyakit ini. Seringkali kesakitan yang ditandakan dengan sifat neurologi, disebabkan oleh pemampatan akar saraf tulang belakang, juga boleh menerima aduan dari pelanggaran kepekaan kulit. Semua manifestasi ini berupaya meningkatkan secara beransur-ansur fibrodysplasia dan menjadi lebih ketara.

Kes-kes dijelaskan di mana fokus pada tahap awal perkembangan secara spontan membubarkan (termasuk di bawah pengaruh ubat-ubatan tertentu), tetapi dalam pemadatan berikutnya selalu timbul lagi. Dalam 2-3 minggu ossification berlaku, selepas itu resolusi spontan atau terapeutik mereka menjadi mustahil. Pada pesakit dewasa dengan fibrodysplasia yang menguatkan secara progresif, berpuluh-puluh lubang tersebut didedahkan yang dapat bergabung dengan satu sama lain, membentuk gambar "kerangka kedua". Keadaan ini, bersama-sama dengan banyak kecacatan tulang, membawa kepada kecacatan yang mendalam pesakit dan sering menimbulkan perkembangan pelbagai gangguan organ-organ dalaman dengan kematian seterusnya.

Diagnosis dan rawatan fibrodysplasia secara progresif

Diagnosis fibrosisplasia ossifying progresif dijalankan berdasarkan data pemeriksaan pesakit, sinar-X dan kajian genetik. Sebagai peraturan, hasil pemeriksaan pesakit bergantung kepada usia dan keparahan penyakit. Pada kanak-kanak berumur 10 hingga 12 tahun, gejala utama adalah tisu lembut pada kepala, leher, dan kadang-kadang di belakang. Pada pesakit yang lebih tua, usus ossifikasi boleh terletak di mana-mana di badan, selalunya terdapat batasan yang ketara dari pergerakan sendi, yang disebut kelengkungan tulang belakang. Pemadatan tisu lembut membawa kepada kemunculan tubercles ciri pada kulit dan seringkali memusnahkan pesakit dengan fibrodysplasia secara progresif. Kadang-kadang, pemeriksaan biopsik dan pemeriksaan histologi berikutnya digunakan sebagai kaedah diagnostik tambahan, tetapi ramai pakar menentang teknik ini, kerana prosedur invasif sedemikian boleh mencetuskan perkembangan sumber ossifikasi baru.

Pemeriksaan sinar-X pada peringkat awal penyakit dapat mengesan kecacatan kongenital sistem muskuloskeletal - klinodactyly jari kaki besar, displasia metafisis, memendekkan tulang tubular panjang anggota badan. Sebagai ossifikasi heterotopik berkembang di tendon, fascia, tisu penghubung intermuskular septa, single pertama dan kemudian beberapa bayang-bayang dengan kepadatan tulang dikesan. Dalam kes-kes lanjut fibrodysplasia yang menguatkan progresif, bayang-bayang menggabungkan antara satu sama lain dan sering membuat sukar untuk memvisualkan organ-organ dalaman dan lain-lain struktur yang mendalam. Menggunakan kaedah genetik moden, keadaan ini boleh didiagnosis dengan mencari mutasi dalam gen ACVR1.

Tidak ada rawatan khusus untuk fibrosisplasia yang menguatkan progresif, dan terapi paliatif sangat terhad pada keupayaannya disebabkan oleh kanak-kanak kebanyakan pesakit dan tindak balas khusus badan. Banyak percubaan untuk menghilangkan tumpuan heterotopic ossification surgically berakhir kegagalan - selepas pembedahan, kerana kerosakan tisu, pertumbuhan anjing laut meningkat dengan ketara. Pada peringkat awal penyakit, adalah mungkin untuk melambatkan perkembangan penyakit patologi dengan bantuan dosis tinggi ubat kortikosteroid dan cara lain yang menghalang proses keradangan (NSAIDs, inhibitor leukotriena, penyekat sel mast). Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, data makmal pertama mengenai rawatan spesifik fibrosisplasia ossifying progresif telah diperolehi - dengan bantuan RNA khas, adalah mungkin untuk menghalang ekspresi gen ACVR1 yang rosak tanpa menjejaskan salinan homologinya yang sihat dalam sel stem pesakit. Mungkin, pada masa akan datang, ini akan membolehkan untuk berjaya merawat pesakit yang menderita penyakit ini, atau, sekurang-kurangnya, meningkatkan kualiti hidup mereka dengan ketara.

Prognosis dan pencegahan fibrosisplasia ossifying progresif

Prognosis fibrodysplasia yang menguatkan progresif sangat tidak menentu - manifestasi penyakit ini semakin meningkat, faktum ossification ektopik menjadi lebih besar dan bergabung dengan satu sama lain, kecacatan tulang belakang praktikal melumpuhkan pesakit. Sebagai peraturan, kematian berlaku dalam 25-40 tahun dari gangguan pernafasan, radang paru-paru, dan gangguan lain organ-organ dalaman. Kes-kes perkembangan tulang rusuk di dalam otot mengunyah diterangkan, yang menjadikan mustahil untuk membuka mulut dan memerlukan langkah segera untuk mengatur pemakanan pesakit. Rawatan sokongan untuk fibrosisplasia yang terangsang secara progresif secara teorinya boleh memperlahankan perkembangan patologi, namun dalam praktiknya keberkesanannya sangat berbeza dalam pesakit yang berlainan. Apa-apa kaedah pencegahan penyakit genetik yang jarang berlaku ini belum dikembangkan.

Fibrodysplasia menyimpulkan progresif - semua tentang penyakit ini

Fibrodysplasia adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, berdasarkan gangguan genetik. Patologi dicirikan oleh ossification otot dan tisu penghubung dengan pembentukan tulang di tempat-tempat di mana mereka tidak disediakan oleh alam semasa pembangunan fisiologi normal. Pembedahan fibrodysplasia progresif dicirikan oleh keabnormalan kongenital pembentukan rangka, jangka hayat yang rendah dan kekurangan rawatan yang berkesan.

Beberapa fakta mengenai fibrodysplasia

Penyakit pertama, seperti fibrodysplasia, merujuk kepada abad XVI. Tidak lama kemudian, pada abad XVII, doktor Inggeris John Frack menyuraikan secara terperinci penyakit yang dikenal pasti di salah satu daripada lelaki itu. Kemudian doktor menyebut formasi di belakang, yang mempunyai rupa bengkak. Sejak itu, penyakit ini telah menerima nama "ossifying myositis", iaitu keradangan otot, diikuti oleh ossification. Pada abad ke-20, para doktor mengiktiraf istilah itu sebagai salah, oleh itu ia digantikan dengan definisi "mengatasi fibrodysplasia progresif," yang bermaksud "tisu lembut secara beransur-ansur bertukar menjadi tulang".

Dalam kesusasteraan perubatan, laporan saintis dan dalam kehidupan seharian dapat dijumpai nama lain:

  • Penyakit Munchmeier;
  • Tumor Sterner;
  • penyakit kerangka kedua;
  • ossifikasi heterotopic paraossal;
  • POF.

Sehingga 2014, kira-kira 3,000 orang dengan penyakit yang diterangkan telah dikenalpasti di dunia. Daripada jumlah ini, kira-kira 2,300 orang mempunyai diagnosis yang tidak disahkan. Di Rusia, kira-kira 20 orang mengalami fibrodysplasia, jumlah sebenar kes di Ukraine tidak diketahui.

Fibrodysplasia atau penyakit kerangka kedua

Hampir semua yang sakit adalah anak-anak. Biasanya, diagnosis dibuat dan disahkan pada usia 10-12, dan pada usia 20 orang mati. Kematian yang tinggi dan jangka hayat yang pendek adalah disebabkan oleh kesedaran tentang doktor yang tidak mencukupi, diagnosa yang salah, dan kekurangan ubat yang berkesan. Walau bagaimanapun, terdapat pengecualian: terdapat kes apabila seorang lelaki telah mencapai umur 48 tahun. Seorang pesakit lain berusia 72 tahun dan meninggal dunia akibat infarksi miokardium. Ini membuktikan bahawa dengan pendekatan yang betul untuk rawatan dan penjagaan yang betul, penyakit ini dapat dikalahkan.

Terdapat hanya beberapa pusat penyelidikan di dunia yang mengkaji fibrodysplasia dan membangunkan terapi yang berkesan. Salah seorang daripada mereka berada di Rusia.

Mekanisme perkembangan penyakit ini

Ossifying fibrodysplasia adalah penyakit kongenital yang berkembang dengan gangguan genetik. Apa ciri, dengan perkembangan janin, tidak ada pelanggaran. Gejala pertama penyakit mula muncul kira-kira 10 tahun, dalam beberapa kes sebelum ini. Apakah sebab mengapa tulang mula terbentuk di mana ia tidak seharusnya?

Darah untuk perkembangan penyakit adalah keradangan otot. Sebagai tindak balas kepada pengenalan bakteria ke dalam tisu, sistem imun mengarahkan limfosit dan leukosit ke tapak keradangan. Sekiranya tiada penyimpangan, maka sel-sel ini akan menindas aktiviti penting mikroflora dan keradangan patogen. Walau bagaimanapun, dengan fibrodysplasia, gambar berbeza. Leukosit dan limfosit "menyerang" bukan bakterinya sendiri, tetapi tisu mereka sendiri:

  • otot;
  • sendi;
  • tendon;
  • rawan;
  • bahagian aponeurosa yang berasingan.

Sebagai tindak balas kepada kerosakan kepada otot dan tisu penghubung, tubuh mula mempercepat sintesis sel batang, yang secara beransur-ansur mengelilingi kawasan dengan melanggar struktur. Ini membawa kepada kemerosotan otot dan tendon, pertama di tulang rawan, dan kemudian di tulang. Dan mereka begitu kuat bahawa mereka mampu menahan beban yang ketara, jadi fibrodysplasia dipanggil rangka kedua.

Penyakit ini dicirikan oleh frekuensi. Selama beberapa bulan atau bahkan bertahun-tahun, tulang baru tidak terbentuk, maka "kilat" berlaku - ini adalah bagaimana pesakit dan saudara-mara mereka memanggil tempoh pemecahan. Doktor tidak boleh menamakan punca "wabak". Adalah dipercayai bahawa faktor-faktor yang mempesona boleh:

  • kecederaan (walaupun pukulan kecil);
  • operasi;
  • pentadbiran ubat intramuskular;
  • beberapa virus;
  • mengalihkan otot semasa latihan fizikal.

Tidak mustahil untuk meramalkan ketepatan apabila kelemahan seterusnya muncul. Terdapat kes di mana, sebagai contoh, kecederaan bahu terkawal tanpa wabak fibrosisplasia.

Gejala fibrodysplasia

Penyakit yang diterangkan ditunjukkan pada setiap pesakit secara berbeza. Sebagai contoh, sesetengah orang kehilangan pergerakan di sendi tertentu sebelum mencapai usia 20 tahun, sementara yang lain mengekalkan keupayaan untuk berpindah selama beberapa dekad. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa gejala yang memungkinkan untuk mengesyaki fibrodysplasia progresif.

  1. Kelengkungan phalanx jari kaki pada kanak-kanak dianggap tanda pertama penyakit.
  2. Penampilan pada kanak-kanak di bawah 10 tahun kerusi pada bahu, leher, belakang. Pada orang dewasa, pembengkakan boleh membentuk mana-mana sahaja.
  3. Bengkak pada otot muka dan kepala, tidak boleh dirawat.
  4. Kehilangan pergerakan di sendi.
  5. Kesakitan dalam tempoh pemisahan.

Berkenaan dengan kesakitan, maka di semua pesakit ia menunjukkan dirinya dengan cara yang berbeza. Tempoh ossifikasi akhir sesuatu kawasan tisu lembut adalah lebih kurang lapan minggu. Dalam sesetengah pesakit, rasa sakit bermula pada permulaan ossifikasi, pada yang lain ia berkembang selepas pembentukan tulang terakhir dan bertahan selama beberapa bulan.

Sesetengah gejala serupa dengan penyakit lain. Kekurangan kesedaran doktor tentang tanda-tanda fibrodysplasia membawa kepada penggubalan diagnosa yang salah, selalunya pesakit "didiagnosis" dengan kanser. Operasi yang bertujuan untuk mengeluarkan "kanser" dalam kes ini membawa kepada pusingan baru yang membesar dan memburukkan keadaan umum pesakit.

Kaedah rawatan fibrodysplasia

Pada masa ini, tiada ubat yang berkesan untuk menghentikan mineralisasi tisu lembut. Eksperimen dijalankan di seluruh dunia, kesan bahan-bahan tertentu sedang dikaji, tetapi tidak ada hasil yang jelas.

Oleh itu, sebagai salah satu cara, saintis mempertimbangkan etidronate. Dalam dos yang besar, persiapan yang mengandungi bahan ini melambatkan pembentukan tisu tulang. Walau bagaimanapun, rawatan sedemikian boleh memberi kesan sampingan: dosis kejutan bukan sahaja akan menjejaskan tulang yang tidak normal, tetapi juga merosakkan rangka manusia yang mendasari. Pada masa ini, sesetengah institusi penyelidikan perubatan menggunakan persediaan dengan kandungan asid pamidronic, yang mempunyai mekanisme tindakan yang serupa dengan etidronate, tetapi pada tahap yang lebih sedikit memberi kesan kepada sistem muskuloskeletal pesakit.

Penyakit skeletal sekunder pada umur yang berbeza

Kaedah rawatan yang lain adalah bertujuan untuk mengurangkan keadaan pesakit dengan fibrodysplasia semasa pemisahan dan peningkatan, jika mungkin, kualiti hidupnya. Kaedah-kaedah ini adalah berdasarkan penggunaan ubat berikut:

  • Prednisolone;
  • Celebrex;
  • Montelukast (tiada data mengenai keberkesanan dadah, jarang digunakan);
  • Metaxalon;
  • Leorizal dan lain-lain.

Oleh kerana kesan sampingan yang mungkin, kami akan menyediakan maklumat umum tentang ubat-ubatan dan ciri-ciri kegunaannya dalam pemburukan fibrodysplasia.

Prednisolone dalam rawatan fibrodysplasia

Prednisolone adalah ubat kortikosteroid yang mempunyai kesan anti-radang. Pengingesan pada hari pertama "kilat" boleh mengurangkan kesakitan, bengkak dan keradangan. Doktor tidak mencadangkan penggunaan alat ini dalam penyetempatan "wabak" di dada atau tulang belakang kerana ketidakupayaan untuk mengenal pasti masa permulaan yang diperparah.

Kursus maksimum prednisolone adalah dua minggu, dan dari hari keempat, dos perlu dikurangkan. Jika tidak, bahan aktif mempercepat pertumbuhan tisu tulang, menindas sistem imun dan merosakkan penglihatan.

Celebrex dalam rawatan penyakit

Celebrex adalah perencat COX-2 yang melambatkan proses keradangan di dalam badan. Ia dikeluarkan hanya dengan preskripsi, kerana kesannya belum dipelajari sepenuhnya. Para saintis telah menjalankan kajian tentang keselamatan dadah dalam rawatan kanser pada kanak-kanak, tetapi tidak ada bukti ketiadaan kesan sampingan dalam fibrodysplasia. Oleh itu, ubat ini ditetapkan oleh doktor yang boleh menilai kemungkinan risiko dan mengira dos individu.

Pada umumnya, penggunaan perencat COX-2 telah berulang kali dipersoalkan dan terdapat kes-kes pengeluaran ubat-ubatan tertentu dari penjualan. Oleh itu, pada tahun 2004, ubat Rofecoxib telah dipanggil semula, yang mana orang sakit dan saudara-saudara mereka dilihat dengan kebingungan. Sehingga permulaan abad ini, Rofecoxib dianggap sebagai satu-satunya cara yang mampu membantu dengan wabak, tetapi tiada kajian keselamatan dijalankan ke atas dadah, yang merupakan sebab keputusan untuk menarik balik Rofecoxib dari penjualan.

Metaxalon dalam rawatan penyakit

Metaksalon adalah ubat dari kumpulan relaks otot yang boleh digunakan dalam "wabak" untuk mengurangkan gejala kesakitan. Tindakannya melemahkan kekejangan otot, yang berlaku di sempadan antara tisu sihat dan mineral.

Tiada data mengenai keselamatan Metaxalon dengan penggunaan yang berpanjangan. Pada masa ini, penyelidikan sedang dijalankan mengenai masalah ini, dan para doktor dinasihatkan untuk memilih kursus sedemikian rupa untuk secara beransur-ansur mengurangkan dos selepas melegakan kesakitan yang teruk.

Mari kita singkirkan

Pembedahan fibrodysplasia progresif adalah penyakit kongenital yang berkaitan dengan keabnormalan genetik. Tidak mustahil untuk menyembuhkan penyakit akibat mekanisme pembangunan yang kurang baik dan tindakan pelbagai jenis dadah.

Kegagalan beberapa suntikan dan suntikan, perlindungan pesakit dari kecederaan dan penjagaan yang betul boleh memanjangkan hayat. Adalah wajar pesakit menjalani pemeriksaan dan penggunaan ubat yang tepat pada masanya mengikut arahan doktor.

Fibrosisplasia yang menyerupai progresif

Mengenai artikel itu

Untuk rujukan: Antelava OA, Lobzhanidze TB, Nikishina I.P., Fedorov A.S., Belskaya E.A., Khitrov A.N. Pembesaran fibrodysplasia yang progresif // Kanser payudara. 2005. №8. P. 560

Seperti yang diketahui, proses pembentukan tulang dalam tisu lembut boleh menjadi akibat pelbagai sebab dan membawa kepada pelbagai gangguan sistem muskuloskelet seseorang.

Terdapat dua bentuk osmosis myositis [1-3]. Yang paling dipelajari adalah myositis traumatik (traumatik tempatan, paraossal dan para-articular ossifications, yang dibangunkan akibat trauma kronik atau satu masa). Bentuk kedua yang lebih jarang adalah fibrosistropi (POF) yang progresif, yang dapat dijumpai dalam kesusasteraan di bawah nama-nama: pembentukan myositis, penyakit Munchmayer atau tumor Sterner [1-8].
Penyebutan pertama penyakit ini bermula pada tahun 1648, ketika Patin menggambarkan pasien "terputus" [7].
Pembengkakan fibrosisropi yang progresif adalah satu bentuk nosologi yang jarang berlaku, yang dicirikan oleh episod-episod yang menyakitkan berulang daripada pembengkakan tisu lembut yang membawa kepada mineralisasi heterotopik melalui proses endochondral, di mana tisu penghubung lapisan, tendon dan ligamen penyambung berubah menjadi tisu tulang, dan United -8]. Penerbitan berikut merujuk kepada bentuk terkini.
Etiologi POF masih belum diterokai. Walau bagaimanapun, konsep pengaruh patologi kongenital kekal menjadi hari ini [1, 3-9]. Sudah sejak 60-an abad yang lalu, peranan penyimpangan osteogenesis kongenital - apa yang disebut "difahami diatesis" - telah dibincangkan. Dianggarkan bahawa ini adalah kelainan embriogenetik, disertai dengan pencabulan fungsi pembentukan tulang tisu penghubung antara intermuskular disebabkan oleh pembezaan yang tidak mencukupi mesenchyme (iaitu sifat anomali tisu penghubung untuk menghasilkan tisu tulang) [8]. Teori ini disokong oleh perkembangan debut penyakit ini pada masa kanak-kanak dan peningkatan kekerapan pelbagai kecacatan kongenital di kalangan pesakit dengan POF (microdactyly jari-jari pertama dan jari kaki, anomali tulang belakang, hipogonadisme, pekak, tidak boleh ada telinga atau gigi kacau) [1 -4.7.8]. Baru-baru ini, bukti meyakinkan telah diperoleh memihak kepada teori genetik. Menurut Mahboubi S., POF adalah penyakit genetik yang diwarisi dengan pernyataan bervariasi dan penetrasi lengkap [14]. Ia diandaikan bahawa gen tertentu yang mengikat patogenesis penyakit itu bertanggungjawab terhadap hiperproduksi protein morphogenetik tulang - 4 dalam sel-sel ossifikasi dan pada sel-sel limfatik pesakit [9-11, 14-15]. Sesetengah saintis mengemukakan hipotesis mengenai etiologi virus POF [12]. Gausmanova - Petrusevich I. menganggap POF sebagai salah satu bentuk penyerapan sejagat [16].
Terdapat juga cadangan yang memihak kepada sifat keradangan penyakit ini atau endokrinnya (khususnya, lesi kelenjar adrenal [7] dan kelenjar paratiroid), yang diragukan kerana kegagalan kedua-dua penyingkiran kelenjar parathyroid [8] dan rawatan dengan glucocorticoid.
POF lebih kerap memberi kesan kepada kanak-kanak di antara umur 3 dan 4 tahun [2, 7, 8], walaupun kes-kes debut penyakit sebelum usia 3 bulan diketahui. Menurut Logachev KD, POF secara eksklusif merupakan patologi zaman kanak-kanak, dan tanda-tanda kemungkinan penyakit selepas 20 tahun harus dinilai sebagai sejarah yang dikumpulkan secara salah [8].
Menurut saintis asing, kelaziman POF adalah kira-kira 1 dalam 2 juta orang; tiada kecenderungan seksual, kaum atau etnik [14].
Gambar klinikal. Penyakit ini sering kali bermula dengan penampilan bengkak tisu di bahagian leher, belakang atau bahu, terdapat bengkak, kerap kesedihan, hiperemia tempatan, hiperthermia dan demam. Ketumpatan luka yang terkena meningkat pertama dan kemudian secara beransur-ansur berkurangan dan disertai oleh pengerasan otot [1-8]. Perlu diingatkan bahawa tidak semua fosik yang dipadatkan lebih lanjut [3].
Suatu gelombang ciri seperti penyakit, selang antara eksaserbasi boleh menjadi agak besar. Pada masa yang sama, penyakit ini terus berkembang, menangkap kawasan yang semakin meningkat dari sistem muskuloskeletal, yang menjadikan pesakit menjadi "orang yang terkepung". Tempat lampiran otot ke tulang paling terdedah kepada ossifikasi, ke tahap yang lebih rendah - bahagian pusat mereka [1-4, 6-8]. Seringkali menjejaskan otot dangkal, terutamanya belakang batang dan kaki. Hampir semua penulis telah mencatatkan kecenderungan untuk pembentukan perselisihan fleksi berterusan [1-3, 6-8], atrophosis otot, sekatan pergerakan tulang belakang, dengan kekalahan otot mastoid-clavicular - mastoid - perkembangan torticollis [3]. Dengan perkembangan penyakit ini dapat dikunyah mengunyah, dan, sebagai akibatnya, makanan; terdapat ubah bentuk dada, yang membawa kepada perkembangan penyakit pulmonari yang kerap, pneumonia. Ossifyals boleh dibentuk di hampir semua tisu dan organ-organ tubuh manusia: dalam kulit yang diubah suai, dalam otot rangka, dalam tendon, dalam tisu lemak, dalam ligamen dan dalam kapsul artikular [1-4.6-8].
Penampilan pesakit adalah ciri-ciri: jalan kaki dikekang, kepala disengetkan sedikit anterior, muka adalah amimotik, otot leher mempunyai rupa tali yang terbentang, pergerakan di semua bahagian tulang belakang adalah sangat terhad. Seperti yang disebutkan di atas, anomali perkembangan rangka boleh dilihat: microdactyly, sisihan valgus jari kaki pertama [3,4,7].
Mengenai kekalahan organ-organ dalaman data sastera adalah terhad dan bercanggah. Penampilan ossifikasi pada otot lidah, lelangit lembut, pharynx, diafragma, sfinkter, jantung, dan otot licin tidak dijelaskan [1,8]. Beberapa penulis telah mencatatkan patologi kelenjar endokrin, ovari, atrofi testis, kerosakan kepada kelenjar adrenal dan kelenjar tiroid [1].
Oleh itu, penampilan pusat ossifikasi pertama membuka proses yang panjang dan mantap untuk mengubah tisu penghubung ke tisu tulang, dan, nampaknya, awalnya bermula, semakin cepat perkembangannya terjadi [1].
Tidak ada maklumat yang boleh dipercayai mengenai penamatan atau pelepasan ubat proses [1,6-8].
Munchmayer dan Nikoladoni membezakan tiga peringkat perkembangan ossification [1,8]:
Penyusupan Peringkat I - pertumbuhan tisu degeneratif muda dan perubahan degeneratif sekunder dalam otot. Radiografi, perubahan ini tidak dikesan, dan pemeriksaan histologi mendedahkan perubahan radang pada tisu penghubung intermuskular dengan edema, penyusupan sel pusingan dan rupa luka seperti kista.
Tahap II indurasi berserabut tisu penghubung, parut dengan atropi sekunder tisu otot. Radiologi mengesan "lembut" bayang-bayang seperti kalus.
Peringkat III - ossification: pembentukan tisu tulang dalam bidang luka tisu lembut, yang jelas ditunjukkan pada radiografi oleh bayang-bayang yang sengit.
Perlu diingat bahawa semua peringkat dapat ditentukan secara serentak di berbagai bahagian kerangka [1,8].
Gambar pathomorphological menunjukkan bahawa dalam struktur tulang yang baru terbentuk tidak berbeza dari biasa. Tisu tulang tisu bertambah secara beransur-ansur, bergabung dengan satu sama lain, mengambil bentuk bercabang dengan bahan spongy secara mendalam dan padat di bahagian-bahagian yang cetek tulang. Dalam pembentukan tulang yang lebih tua, sumsum tulang muncul di antara rasuk [1].
Terdapat dua jenis metaplasia tulang. Yang pertama adalah jenis metaplasia langsung: melonggarkan tisu penghubung, peningkatan jumlah nukleus; penyerapan gentian tisu penghubung dan pemindahan sel secara langsung melalui tisu chondroid ke dalam badan tulang. Kemungkinan proses proliferasi sel, yang menyumbang kepada pembentukan tulang, tanpa penampilan atau dengan rupa osteoblas yang biasa. Jenis kedua dicirikan oleh pembentukan tulang rawan: serat tisu penghubung yang bertukar menjadi tisu rawan atau pertama kali menjadi tisu chondroid, dan kemudian tulang rawan terbentuk, yang kemudian berubah menjadi tulang [1].
Gambaran sinar X biasanya diwakili oleh dua atau tiga bentuk yang dijelaskan di atas: bayang-bayang yang bebas, tidak lagi intensitas tulang, formasi berbentuk tulang yang tidak dihubungkan dengan tulang rangka, dan, akhirnya, exostoses. Gambar X-ray bergantung kepada fasa proses patologi: pada mulanya, bayang-bayang lapisan penyambung otot yang berserat berserat dapat dilihat, kawasan kepadatan tulang muncul kemudian, dan akhirnya, butiran struktur tulang ditentukan kemudian [1].
Dengan tomografi yang dikira, kalsifikasi tulang heterotopik divisualisasikan, yang bergerak dari tepi luar nod yang terhasil ke pusat [4].
Penyelidikan radioisotop menunjukkan myositis aktif, yang ditunjukkan sebagai akumulasi berhampiran tulang-tulang isotop dalam tisu otot yang rosak secara mendadak [4].
Autopsi mengkaji atropi otot rangka dan menggantikannya dengan tisu berserabut, ossifikasi otot, ligamen, tendon, aponeuroses, pembentukan eksostosis, hiperostosis, penebalan tulang dengan epiphyses spongy yang melonggarkan jika tiada perubahan dalam sendi.
Tanda pemeriksaan makmal asidosis metabolik, anemia dapat dikesan. Sambutan fasa akut, tindak balas keradangan yang ketara, atau ketidakseimbangan keseimbangan kalsium biasanya tidak direkodkan [1,2].
Diagnosis pembezaan pada peringkat awal penyakit ini dilakukan dengan pengekstrakan heterotopic lain, tafsiran yang betul yang sangat penting dalam istilah prognostik dan terapeutik. Diagnosis pembezaan dilakukan dengan penyerapan sejagat, pencerobohan parasit (cysticercosis, dan sebagainya), neoplasma (selalunya dengan osteosarcoma), kekurangan vitamin D, granuloma pasca suntikan [1-4,6-8].
Rawatan. Penyingkiran operasi ossification dianggap bukan sahaja tidak bermakna, tetapi juga kontraindikasi, kerana provokasi penyebaran lebih luas dari kawasan proses patologis adalah mungkin [1]. Keberkesanan glucocorticoids belum terbukti [1,8].
Asid etilena diamine tetraacetic (EDTA) [18-19], yang mampu membentuk sebatian kompleks dengan pelbagai kation dan ion kalsium, digunakan paling banyak. 5% penyelesaian EDTA dicairkan dalam larutan isotonik natrium klorida atau glukosa, disuntik pada kadar 8-12 titisan seminit. Dewasa dan kanak-kanak berusia lebih 10 tahun disuntik dengan 10 ml penyelesaian EDTA 5%, dicairkan dalam 200 ml pelarut, kanak-kanak di bawah 10 tahun diberikan 5 ml 5% penyelesaian EDTA, dicairkan dalam 100 ml pelarut. Kursus rawatan terdiri daripada 15 suntikan: diberikan dalam kitaran 5 hari dengan 7 hari dan gangguan (hanya 3 setiap kursus). Kursus rawatan diulangi selepas 4-6 bulan. Semasa rawatan, adalah perlu untuk memantau kandungan kalsium dan fosforus dalam darah dan air kencing setiap hari. Diet semasa rawatan perlu mengandungi jumlah kalsium yang dikurangkan. Dengan pengenalan dadah ke dalam urat, kadang-kadang sensasi terbakar yang boleh merebak di seluruh badan dan berterusan selama 1-2 jam selepas akhir infusi. Dengan pengenalan pesat mekanisme fisiologi tidak mempunyai masa untuk menghapuskan penurunan tahap kalsium dalam serum, dan tetany akut mungkin berkembang (dalam kes ini adalah perlu untuk menghentikan pentadbiran dadah). EDTA dikontraindikasikan dalam hemofilia, pembekuan darah rendah, hypokalemia, penyakit buah pinggang dan hati [18,19]. Bisphosphonates (2% xidiphon), potassium iodide, vitamin B, C, A, biostimulants juga digunakan untuk merawat osmosis myositis. Dalam kes ini, penggunaan suntikan intramuskular, yang boleh mencetuskan pembentukan fosifikasi ossification baru, harus dielakkan.
Menghadapi latar belakang prosedur fisioterapeutik yang paling berkesan pada peringkat awal pengurangan, terdapat trend positif. Tugas fisioterapi adalah kesan analgesik dan penyelesaian [20]. Dipohon kepada:
1. Potassium - elektroforesis iodin di kawasan otot melintang dalam sehari - kekuatan semasa dan bilangan prosedur mengikut umur (kira-kira 15-15 prosedur selama 15-16 tahun).
2. Ultrasound pada kawasan otot yang terkena denyut atau mod berterusan, bergerak, sepanjang pengikatan, parameter (masa dan bilangan prosedur), setiap hari atau setiap hari.
3. Sollux pada kawasan otot yang terjejas, masa dan bilangan prosedur mengikut umur (1-2 kali sehari, setiap hari).
4. Yodium - mandi bromin (35-37 ° C), 10-15 min., Radon (1.5-2.0 kBq / l, 34-35 ° C, 12-15 min.), Sulfide (0, 1-0.2 g / l t 35-37 ° C, 10 minit, setiap hari) - untuk orang dewasa.
5. Terapi latihan dengan berhati-hati: pada peringkat awal pembentukan ossification - immobilization limb untuk 2-3 minggu, maka terapi latihan aktif setiap hari, tetapi tidak sampai timbul sakit.
POF adalah kontraindikasi untuk EP-UHF, aplikasi parafin, urutan.
Harus diingat bahawa taktik pengurusan pesakit dan pilihan kaedah rawatan fisioterapeutik adalah individu untuk setiap pesakit.
Hari ini, malangnya, tiada cara yang berkesan untuk mencegah perkembangan penyakit dan langkah pencegahan [1-4,6-8].
Malangnya, prognosis untuk menguatkan myositis secara progresif dianggap tidak ada harapan. Masa hidup pesakit adalah berbeza. Penyebab utama kematian adalah jangkitan paru-paru di latar belakang hipoventilasi akibat kerosakan otot intercostal. Kes kematian akibat keletihan akibat pengikatan otot mengunyah dan menelan dijelaskan [1,6-8]. Walau bagaimanapun, terdapat contoh regresi perubahan spontan dan, bertentangan dengan pendapat yang diterima umum, Wheeless C.R. menganggap bahawa jumlah tulang heterotopik boleh berkurang dengan masa [4].
Oleh kerana POF adalah antara penyakit yang sangat jarang berlaku, perihalan setiap pemerhatian baru boleh menjadi tambahan kepada maklumat yang ada.
Berikut adalah data daripada sejarah kes pesakit kita. Yang pertama adalah rawatan di rawat di Jabatan Rheumatologi FPPO MMA yang dinamakan selepas I.M. Sechenov, dan yang kedua diperhatikan di jabatan kanak-kanak Institut Rheumatologi Akademi Sains Perubatan Rusia.

Pesakit M., berusia 16 tahun, dimasukkan ke Jabatan Rheumatologi Sechenov 28.02.03, dengan aduan sekatan pergerakan di siku kiri, kiri lutut dan buku lali sendi, serta di semua bahagian tulang belakang.
Dari anamnesis: sakit dengan usia 6.5 tahun, apabila terdapat bengkak di bahagian tengah kawasan submandibular, pada mulanya lembut konsistensi. Satu neoplasma telah dikecualikan, tiada patologi yang dikesan dengan biopsi tusuk nodus limfa. Selepas 2-3 bulan, dia mula melihat meterai dalam otot leher kepadatan berbatu, ada kesakitan semasa pergerakannya dan pergerakan yang terhad. Mengadakan kursus antibiotik dan antihistamin - tanpa kesan. Sejak 1992, pemantauan tetap di klinik penyakit kanak-kanak MMA yang dinamakan selepas I.M. Sechenov, di mana "osmosis myositis" didiagnosis. Sesetengah ketinggalan di belakang rakan-rakan mereka dalam perkembangan fizikal mereka menarik perhatian, terdapat pemadatan tajam sternoclavicular - mastoid, serviks, otot trapezoid, serta dalam otot-otot rantau submandibular dengan pergerakan dan kesakitan terhad. Dari organ dalaman patologi tidak dikesan. Ujian darah (termasuk imunologi) dan air kencing - tanpa ciri. Dari saat diagnosis, rawatan dengan xydiphone 2%, terapi vitamin sentiasa dijalankan. Pada mulanya, kesan positif terapi di atas dicatatkan, bagaimanapun, penyakit ini perlahan-lahan berkembang dengan pesat (menurunkan pergerakan pada sendi leher, ikat pinggang, tulang belakang). Pada tahun 2000, hipogonadisme, pelanggaran kitaran haid, telah dikesan. Di hospital untuk peperiksaan dinamik.
Kemasukan: Pandangan umum pesakit dibentangkan dalam Rajah 1. Kesedaran adalah jelas. Mucous tanpa ciri. Nodus limfa yang tersedia untuk palpation tidak diperbesarkan. Kemunduran kelenjar susu, kekeringan dan kedutan puting, anomali perkembangan - secara microdactyly tangan (Rajah 2) dan kaki (Rajah 3 a, b) menarik perhatian. Pelanggaran postur: kepala condong anteriorly dan ke kiri, scoliosis tulang belakang toraks dan lumbar; kelancaran lordosis serviks dan lumbar. Ketegangan sternoclavicular - mastoid otot, otot bisep di sebelah kiri, otot lengan bawah di sebelah kiri. Memadatkan otot-otot belakang, kawasan pusat, tali pinggang bahu, dalam tisu-tisu yang lembut, pembentukan yang tidak menyakitkan dan tidak lentur lembut. Kontraksi fleksion pada lutut kiri dan sendi siku; mengehadkan pelbagai gerakan mereka. Pernafasan vesikular, tiada mengi. Bunyi jantung jelas, irama tetap. Kadar jantung 78 setiap minit HELL 120/80 mm Hg Perut tidak menyakitkan pada palpasi. Hujung hati tidak menonjol dari bawah gerbang kostum. Gejala mengetuk negatif pada kedua-dua belah pihak, tiada edema. Kelenjar tiroid tidak diperbesarkan. Siklus haid tidak biasa. Di bahagian 12 pasang FMN - tanpa gejala neurologi kasar.
Ujian darah am, biokimia dan imunologi, ujian air kencing - dalam had biasa.
ECG dan ultrasound organ-organ dalaman - tanpa ciri-ciri.
Pada radiografi tulang belakang serviks (Rajah 4a, b): anomali perkembangan proses spinus kedua, ankylosis sendi arcuate-dorsal pada tahap C5 - C6, kecurigaan C2 - C3, retrotesis C2 dan C4; Thorax: osteoporosis tulang rusuk, tulang selangka, arcuate scoliosis sebelah kanan, terhadap latar belakang ruang intercostal ke-4, bayang-bayang tambahan bentuk ketumpatan berkapur yang tidak teratur ditentukan pada garis tengah klavikular kiri; sendi bahu (Rajah 5 a, b) - dalam tisu-tisu lembut sendi bahu kiri - bayang-bayang berbilang kalkalisasi pelbagai saiz, bentuk dan ketumpatan, osteoporosis periartikular, dengan latar belakang kepala humeral (terutamanya di sebelah kiri) terdapat warna calcinates. Pada radiografi sendi lutut (Rajah 6): bayang tambahan bentuk yang tidak teratur kepadatan tulang, dimensi 5.6 x0.6 cm, ditentukan di sebelah kiri dalam tisu lembut berhampiran condong femoral. sendi siku (Rajah 7 a, b) di tisu lembut kiri di kawasan ulnar fossa ditentukan oleh bayang-bayang tambahan bentuk lurus, ketumpatan berkapur, exostosis pada humerus kiri distal.
EchoCG: Dimensi dalaman bilik jantung tidak diperbesarkan. Di bahagian injap mitral anterior di sempadan dengan dinding aorta terdapat pusat besar (kalsifikasi?) 1.35x0.8 cm. Di dalam injap anterior dan kord anterior terdapat tiang-tiang anjing laut yang bergabung dengan penebalan katup yang besar. Di MZHP dari sisi pankreas ada fokus kecil ketumpatan gema tinggi (di bahagian tengah MWM). Aorta tidak diluaskan, daunnya mudah alih, tanpa perubahan jelas. Tricuspid sash nipis. Tiada cecair dalam rongga perikardium. Doppler EchoCG: regurgitasi tricuspid sedikit (+ 1-0), tiada perubahan lain dalam aliran darah yang dijumpai. DD / Ds = 4,1 / 2,7, LP = 2,0, Ao = 3,1, ZSLZH = 0,8, MZhP = 0,8, FV = 68%, D = 34%, HR = 103 min
Berdasarkan data anamnestic dan data pemeriksaan klinikal dan radiologi, diagnosis telah dibuat: Progresif menguatkan myositis dengan kerosakan kepada otot-otot leher, belakang, ikat pinggang, bahagian atas dan bawah. Anomali kecil perkembangan (microdactyly). Ankylosis arcuate joints pada tahap C5 - C6.

Pesakit I. 9 tahun. Beliau telah dimasukkan ke hospital di jabatan kanak-kanak Institusi Negeri Institut Rheumatologi Akademi Sains Perubatan Rusia pada 14 Mac 2003 dengan aduan mengenai batasan tajam pelbagai pergerakan dalam tulang belakang serviks dengan kedudukan kepala yang dipaksa - pembentukan kelengkungan, contraction flexion di sendi siku kiri akibat pemadatan tajam otot, penampilan berkala tebal, (10-20 cm), pembentukan lemah pada otot-otot leher batang, kiri atas badan. Dari anamnesis: sakit sejak Mac 2002 (umur - 8 tahun), apabila tiba-tiba pada waktu pagi terdapat bengkak di kawasan serviks kiri dan ikat pinggang kiri. Segel ini hampir tidak menyakitkan, kulit di atasnya adalah hiperemik yang minimum. Sebelum selama 1 bulan. terdapat kecederaan dengan hematoma di kawasan occipital. Pada bulan Mac 2002 (sebelum perkembangan penyakit), tindak balas Mantoux dibuat, yang menjadi positif. Ia dirawat oleh m / f dengan diagnosis miositis, satu kursus terapi antibiotik dijalankan secara parenteral dengan sedikit kesan positif. Oleh kerana kekurangan keberkesanan rawatan, pada 29 Mac 2002, biopsi otot telah dilakukan (pada awalnya tusuk, kemudian - dengan pengasingan tisu di rantau paravertebral di sebelah kiri), dan berdasarkan pemeriksaan histologi diagnosis dibuat: rhabdomyosarcoma embrionik. Dirawat menurut protokol CWS - 96, yang merangkumi 9 kursus kemoterapi (dengan peningkatan dos selepas kursus ke 3) + terapi radiasi. Selepas kursus pertama, kehilangan bengkak diperhatikan, tetapi kemudiannya bertentangan dengan latar belakang terapi itu, secara berkala diperhatikan rupa bengkak tisu otot yang dipadatkan tanpa sempadan yang jelas, kemudiannya berkurangan dengan ketara: di ruas lumbar di sebelah kiri, rantau suprascapular di bahagian kanan, ruas XII rantau, permukaan posterior leher di sebelah kanan, otot utama pectoralis di sebelah kiri dengan gangguan fungsi yang tajam di kawasan lumbar. Pada bulan Disember 2002, torticollis otot telah terbentuk, pada bulan Januari 2003, kelonggaran contracture sendi siku kiri tiba-tiba terbentuk. Pada radiografi dada dan kiri bahagian atas periosteal dan perubahan yang merosakkan tidak dikesan. Kanak-kanak itu dihantar ke Institut Saintifik dan Penyelidikan untuk Onkologi Kanak-kanak Pusat Onkologi Akademi Sains Perubatan Rusia, di mana patologi onkologi tidak dikecualikan. Apabila diperiksa pada bulan Disember 2002, ketinggian HBs-antigen dan transaminase mula-mula dikesan, yang memberi alasan untuk mendiagnosis hepatitis B. Virus pada bulan Februari 2003, dia telah dirujuk oleh ahli genetik perubatan - salah satu bentuk patologi membran telah dibincangkan, yang kemudiannya tidak disahkan.
Kemasukan: perhatian tertarik kepada lag tertentu dalam pembangunan fizikal. Tiada ruam kulit. Paru-paru dan jantung tanpa patologi. Perut lembut, tidak menyakitkan. Hati menonjol 2 cm dari pinggir gerbang kostum, limpa tidak diperbesarkan. Lymphadenopathy tidak.
Terdapat meterai di otot kiri leher dengan pembentukan pemasangan kepala yang cacat dan sekatan tajam pelbagai gerakan di tulang belakang serviks (kotak sebelah kiri), meterai di flexors bahu kiri, kontraksi flexion otot sendi siku kiri, flexors bahu kiri semasa palpation adalah padat, tidak menyakitkan.
Ujian darah am dan imunologi tanpa keabnormalan patologi. Dalam analisis biokimia darah, peningkatan transaminases: AST - 68 U / l (norma adalah 8-38 U / l), ALT - 90 U / l (norma ialah 8-30 U / l).
Echo - KG: dimensi bilik jantung adalah normal. Injap Mitral - sash tipis, tiada prolaps, tiada regurgitation; di dasar cusp posterior, di kawasan cincin berserabut, isyarat ECHO adalah padat (anomali kecil?). Injap lain adalah normal. Pericardium - isyarat echo adalah luas. Kesimpulan: tanpa patologi penting.
Radiograf bahagian atas badan (badan disengetkan ke kiri): tisu lembut tulang belakang serviks tidak dipadatkan secara tidak rata, lebih banyak lagi ke kanan. Bayang-bayang ketumpatan limau di kawasan axillary kanan pada latar belakang tisu paru-paru ditentukan, dan juga terbentuk di sebelah kiri. Sesetengah hipotrofi diafragma humerus yang betul.
Kajian morfologi biopsi otot: bahan adalah serpihan otot rangka. Serat otot disusun dalam kumpulan kecil, dipisahkan oleh margin luas tisu penghubung. Fragmen fascia dan serat boleh dilihat di kalangan gentian kolagen halus. Terdapat sejumlah besar fibroblas muda dan limfosit kecil dan sel plasma. Kapal jenis arteri dengan dinding tebal, berkerut kelihatan. Kesimpulan: Sclerosis perimisasi otot rangka. Perubahan yang dijelaskan boleh berlaku dalam sclerosis multifokal.
Berdasarkan sejarah, gambar klinikal, hasil makmal, kajian instrumental dan morfologi yang didiagnosis menghidupkan myositis dengan luka-luka otot leher, punggung, ikat pinggang dan anggota atas. Hepatitis B. Virus hepatitis akut
Terapi terpilih, termasuk xyphon dan nimesulide dalam dos umur. Semasa pemerhatian susulan, dinamik positif yang kecil telah diperhatikan dalam bentuk terapi yang diperluas dalam bentuk rentang gerakan yang meningkat dalam tulang belakang serviks, siku kiri, dan keadaan umum meningkat dengan ketara. Pada masa yang sama, pada bulan Julai 2003, selepas pembatalan sementara nimesulide, pembentukan anjing laut baru diperhatikan di rantau paraveterbral di peringkat tulang belakang lumbar. Dengan kemasukan ke hospital berulang pada bulan Mac 2004, torticollis otot dan kontraksi otot yang sederhana pada sendi siku kiri kekal pada sudut 90 ° sambil mengekalkan peningkatan prestasi status pesakit dan kemungkinan penjagaan diri separa. Untuk pertama kalinya, pemeriksaan radiografi tulang belakang serviks menunjukkan ossificates "tender" dalam otot.
Analisis sejarah kes-kes pesakit yang diterangkan oleh kami memberi perhatian kepada persamaan data klinikal dan anamnestic. Permulaan penyakit hampir sama, gambaran klinikal debutnya - kedua-duanya sangat mempengaruhi otot-otot leher dan kaki atas, yang menyebabkan pembentukan torticollis dan kontraksi. Di samping itu, tiada tanda-tanda aktiviti radang makmal diperhatikan.
Dari perihal di atas dalam kedua-dua kes, terdapat proses umum dengan ossifikasi otot dan tendon, yang membawa kepada batasan pelbagai gerakan dan postur yang lemah. Anomali kecil perkembangan yang ada memberi kesaksian memihak kepada konsep sifat genetik yang ditentukan oleh penyakit ini.
Ia harus ditekankan bahawa tafsiran yang tidak tepat mengenai manifestasi klinikal POF dengan diagnosis salah dari neoplasma malignan di kedua pesakit yang diterangkan di atas membawa kepada akibat-akibat serius dalam bentuk 9 kursus polikimoterapi dan sesi radioterapi berulang yang menyebabkan komplikasi serius. Ia menarik perhatian bahawa pada pemeriksaan pertama, walaupun terdapat gambaran klinikal biasa, tidak ada pengoksaan yang dikesan sama ada semasa pemeriksaan X-ray atau patologi. Minat adalah fakta tindak balas positif terhadap ubat anti-radang bukan steroid dalam pesakit ini, walaupun kekurangan data yang memihak kepada sifat keradangan penyakit ini.
Sebagai kesimpulan, saya ingin ambil perhatian bahawa kajian tentang bentuk nosologi jarang penyakit-penyakit rematik adalah kepentingan yang tidak disenangi dari sudut diagnosis pembezaan dan konsep umum patogenesis. Oleh itu, POF boleh bertindak sebagai model pengkalsifikasi sistemik, dan kajian mendalam mengenai nosologi ini boleh membawa kepada pemahaman mekanisme molekul pembentukan tulang, dan juga memberi harapan untuk penyelesaian yang mungkin kepada masalah merawat penyakit serius ini dengan bantuan manipulasi molekul dengan gen yang bertanggungjawab untuk sintesis protein tulang morphogenik dan antagonis mereka.

Kesusasteraan
1. Korzh A.A., Logachev K.D. Ossification Heterotopic. Soalan am mengenai ortopedik dan traumatologi. Diedit oleh prof. Novachenko NP, prof. Novozhilova D.A. Moscow "Perubatan" 1967, jilid 1, bab XVI, ms 496-515.
2. Wortman R. L. Penyakit Radang pada Mascle. Buku Teks Rheumatologi. Edisi keempat 1993. II p.1170.
3. Fibrodisplasia (myositis) ossificans progressiva. Primer pada metabolisma tulang metabolik dan disoder metabolisme mineral. Edisi Fierst. Editor: Murray J.FavusM.D. 1990, p 267-269.
4. Whean C.R. Myositis Ossificans (Tumor Sterner). Buku Teks Ortopopik 'Wheeless'. http://www.nedug.ru/lib/traum/wheeless/93-4.htm
5. Hegyi L, Gannon FH, Glaser DL, Shore EM, Kaplan FS, Shanahan CM. Sel-sel stromal daripada fibrodysplasia ossificans progressiva lexon secara ekspresif menerjemahkan faktor kepada badan kulit ossification heterotopic? Pathol. 2003 Sep; 201 (1): 141-8.
6. Proskurova V.I., Kostenko I.N. Mengenai pelbagai myositis progresif (ossifying). Perniagaan perubatan 1973, N4, ms 114-118.
7. Krisyuk A.P., Gorodnaya V.N., Saldimirova L.Ya. Kaedah rawatan untuk menguatkan myositis secara progresif. Institut Ortopedik Kiev (Prof. - Shumada I.V.) "Orthopaedics" No. 9, 1983.
8. Shlimovich B.A. Mengenai kembung miositis yang progresif (penyakit Münheyer). Jabatan Radiologi X-ray (Ketua Prof. B.N. Mukhitdinov) dari Institut Perubatan Tajik Negara. Abuali Ibn Sino. 1984
9. Semonin O, Fontaine K, Daviaud C, Ayuso C, Lucotte G. Penderitaan untuk pesakit dengan progressivitis fibrosisplasia. Am J Med Genet. 2001 Sep 1; 102 (4): 314-7.
10. Blaszczyk M, Majewski S, Brzezinska - Wcislo L, Jablonska S. Fibrodysplasia ossificans progressiva.
Eur J Dermatol. 2003 Mei - Jun; 13 (3): 234-7.
11. Olmsted EA, Kaplan FS, Shore EM. Protein morphogenetic tulang - 4 peraturan dalam fibrodysplasia ossificans progressiva.Clin Orthop. 2003 Mac (408): 331-43.
12. Scarlett RF, Rocke DM, Kantanie S, Patel JB, Shore EM, Kaplan FS. Penyakit-penyakit virus seperti influenza dan suar-up dengan fibroidsophasia ossificans progressiva. Clin Orthop. 2004 Jun (423): 275-9.
13. Glaser DL, Economides AN, Wang L, Liu X, Kimble RD, Fandl JP, Wilson JM, Stahl N, Kaplan FS, Shore EM. Dalam vivo BMP4 - disebabkan pengikatan heterotopic. J Bone Surgical Joint Am. 2003 Disember; 85 - A (12): 2332-42.
14. Mahboubi S, Glaser DL, Shore EM, Kaplan FS. Fibrodysplasia ossificans progressiva. Pediatr Radiol. 2001 Mei; 31 (5): 307-14.
15. Lucotte G, Bathelier C, Mercier G, Gerard N, Lenoir G, Semonin O, Fontaine K; Konsolium FOP. Penyetempatan fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ke kromosom 17q21-22. Genet Couns. 2000; 11 (4): 329-34.
16. Gausmanova - Petrusevich I. Penyakit otot. Warsaw, 1971, dari 326.
17. Palhares DB, Leme LM. Satu perspektif mengenai kawalan myositis progresif. J Pediatr (Rio J). 2001 Sep - Okt; 77 (5): 431-4. Portugis.
18. Garam disodium asid etilenediaminetetraacetic http: /www.pharmasvit.com/v3/Spravochniki / lecarstvo1293.html
19. Mashkovsky M.D. Produk ubatan (rujukan) 1977, dengan 124.
20. "Fisioterapi klinikal." Manual rujukan untuk pengamal, diedit oleh I.N. Sosin Kiev Kesihatan. 1996, ms 300-301.

Pada masa ini, patologi muskuloskeletal adalah tumpuan seluruh sains dunia.